Reed NewsReed News

Sheffield-pojke diagnostiserad med Duchennes muskeldystrofi efter år av oro

HealthHealth
Nyckelpunkter
  • En sjuårig pojke i Sheffield diagnostiserades med Duchennes muskeldystrofi i september 2024 efter år av oro över motoriska färdigheter.
  • Hans familj samlar in 20 000 pund för att anpassa hemmet när hans rörlighet minskar, vilket kräver rullstol för långa promenader.
  • Inledande symptom misstogs för dyspraxi, men blodprover avslöjade muskeldystrofi som ledde till DMD-diagnosen.

Kairo Barranco, sju år gammal, diagnostiserades med Duchennes muskeldystrofi (DMD) i september 2024. Hans familj kommer från Sheffield, South Yorkshire. Enligt större medierapporter märkte Kairos föräldrar, Tarnia Richardson, 42, och Marcus Barranco, 45, först att deras son hade svårt att hoppa när han bara var två år gammal.

Tarnia Richardson sa: "När han var ungefär två insåg jag att han kämpade för att få båda fötterna från golvet. " Inledningsvis trodde hans föräldrar att hans svårigheter med att hoppa berodde på att han var 'försiktig'. Tarnia Richardson anmärkte: "Och jag tänkte bara, han är lite rädd för att göra vissa saker.

" Vid den tiden sökte Tarnia Richardson först råd när Kairo var ungefär två år gammal med en hälsovägare online under lockdown. Hon försäkrades av en hälsovägare att Kairos svårighet troligen var lite försenad utveckling och inget att oroa sig för. När Kairo började skolan insåg hans föräldrar att hans motoriska färdigheter låg efter jämnåriga.

Efter att Kairo gått i skolan började hans lärare visa oro för att hans motoriska färdigheter var något efter andra barn i klassen. Oron växte när Kairos motoriska färdigheter inte verkade förbättras lika mycket som hans jämnåriga. Skolan skrev ett brev, och Tarnia Richardson kunde få Kairo en tid hos allmänläkaren.

Tarnia Richardson ordnade en allmänläkartid för Kairo Barranco efter att ha märkt att hans motoriska färdigheter låg efter jämnåriga. Kairo Barranco remitterades till en öppenvårdsmottagning på Northern General Hospital i Sheffield i april 2024. Efter inledande tester trodde läkarna att Kairos symptom orsakades av dyspraxi.

Dyspraxi är en form av neurodiversitet som påverkar rörelse och koordination. Dock visade blodprover en förhöjd CK-nivå som indikerade muskeldystrofi. Ytterligare genetisk testning ledde till att Kairo diagnostiserades med DMD i september 2024.

Tarnia Richardson uppgav: "För vi trodde verkligen att det var dyspraxi, vilket är lite annorlunda. " DMD påverkar lemmar och orsakar progressiv svaghet, som gradvis tar bort förmågan att gå. Kairo Barranco är nu beroende av en rullstol när han går långa sträckor.

Den specifika genetiska mutationen eller varianten som orsakade Kairos DMD har inte avslöjats. Kairos familj försöker samla in 20 000 pund för att anpassa hemmet för att bättre passa honom när hans rörlighet minskar. De specifika hemmodifieringar som planeras med insamlingsmålet på 20 000 pund beskrivs inte i rapporterna.

Tarnia Richardson arbetar för NHS som finanschef på Sheffield Teaching Hospital. Det är okänt vilka pågående behandlingar eller terapier Kairo Barranco får för DMD. Diagnosen har fått familjen att söka stöd för hemmodifieringar när Kairos tillstånd fortskrider.

Taggar
Personer & Organisationer
Plats
Hög

Baserat på 5 källor

5källor
0Verifierat
5Oppet
Inga motsagelser

Producerad av Reed

Sheffield-pojke diagnostiserad med Duchennes muskeldystrofi efter år av oro | Reed News