Två familjer har beskrivit sina långa diagnostiska resor efter att deras söner diagnostiserats med Duchennes muskeldystrofi (DMD), ett sällsynt genetiskt tillstånd som orsakar progressiv muskelförsvagning.
Storm Filitz son Grayson diagnostiserades med Duchennes muskeldystrofi (DMD), enligt flera rapporter. Grayson föddes i december 2021. Enligt Daily Mail - Health beskrev Storm Filitz hur Grayson grät mycket när han blev äldre och verkade vara en mycket olycklig baby. Hon sa att han konsekvent missade alla sina milstolpar: han satt upp vid åtta månader, kröp vid ett år, tog sina första steg vid två års ålder och var icke-verbal förutom 'Mama' och 'Dada'. Storm Filitz tog upp sina farhågor med sjuksköterskor och husläkare men fick höra att Grayson var en 'senblommare'. Familjen sökte privat medicinsk hjälp 2023 när Grayson var ett år gammal. En privat barnläkare i Windsor sa att Grayson var hypermobil och en 'senblommare'. Familjen konsulterade också en barnneurolog i Lissabon via FaceTime 2023, som föreslog att Grayson kan vara autistisk. Filitz-familjen startade en GoFundMe för en behandling som kostar 3,5 miljoner pund och endast är tillgänglig i Amerika.
Grayson missade konsekvent alla sina milstolpar.
Kairo Barranco diagnostiserades med DMD i september 2024, enligt flera rapporter. Enligt Manchester Evening News beskrev Tarnia Richardson hur hon märkte att Kairo hade svårt att hoppa när han var två år gammal. Hans motoriska färdigheter låg efter hans jämnåriga i skolan. Tarnia Richardson sökte först råd när Kairo var två via en hälsovårdare online under lockdown och fick höra att det troligen var försenad utveckling. Kairos skola skrev ett orosbrev, vilket ledde till en läkartid och remiss till Northern General Hospital i Sheffield i april 2024. Inledande tester antydde dyspraxi, men blodprov visade förhöjda CK-nivåer som indikerade muskeldystrofi, och genetisk testning bekräftade DMD. Kairo är nu beroende av rullstol när han går längre sträckor. Barranco-familjen försöker samla in 20 000 pund för att anpassa sitt hem för Kairo.
Han satt bara upp utan hjälp vid åtta månader, började krypa vid ett års ålder och tog sina första mycket vingliga steg på sin andra födelsedag. Han var också icke-verbal. Han sa bara två ord och det var Mama och Dada.
Sjuksköterskorna sa hela tiden till mig att han var okej och jag blev hela tiden avfärdad av husläkare som sa att han var en 'senblommare'.
Jag sa hela tiden 'nej, det är något fel på mitt barn'. Han verkar alltid ha ont.
Jag sökte online och hittade en privat barnläkare i Windsor.
Barnläkaren undersökte Grayson och sa att han är hypermobil, vilket förmodligen gör att han är ostadig på fötterna. Han fick en röntgen för höftledsdysplasi, som var negativ. Så konsultationen var i princip 'din son är frisk, ge det bara ett par månader och se hur det går. Han är en senblommare'.
Jag kunde inte vänta ett år.
Jag kontaktade sedan min NHS-husläkare för att säga att jag är verkligen orolig för min son. Jag behöver hjälp. Det här är de tester som behövs för att kontrollera om något kan pågå.
De svarade att de flesta testerna inte är tillgängliga på N
När han var ungefär två, insåg jag att han hade svårt att få båda fötterna från golvet. Så han gjorde mer en hoppande rörelse snarare än ett hopp.
Jag märkte att han var lite tveksam när han försökte klättra, och han var lite långsammare än alla andra, men han klarade sig.
Och jag tänkte bara, han är bara lite rädd för att göra vissa saker. Och jag sa oftast bara att han är lite tveksam.
För vi trodde verkligen att det var dyspraxi som är lite annorlunda. Sedan att få veta att det inte var det och att få veta hur allvarlig sjukdomen är.
Det var ingen lättnad, det var mer ett 'jag önskar verkligen att han hade dyspraxi' och det hade han inte.