Reed NewsReed News

Kvinna diagnosticerad med Gilberts syndrom efter 20-årig kamp

HealthHealth
Nyckelpunkter
  • Aimee Wellington upplevde oförklarade symtom i nästan två decennier innan diagnos
  • Hennes symmot avfärdades ofta av läkare som psykologiska eller obetydliga
  • Hon diagnosticerades med Gilberts syndrom, ett genetiskt levertillstånd som drabbar 5 % av befolkningen

Flera rapporter indikerar att Aimee Wellington upplevde nästan kontinuerlig utmattning och ofta kände sig allmänt dålig och yr runt sin mens i nästan två decennier. Läkare försäkrade henne kontinuerligt att det inte var något fel på henne. Hennes specifika symtom inkluderade hjärndimma och maguppblåsthet som fick henne att se ut som åtta månader gravid i en vecka eller mer.

Aimee Wellingtons läkare genomförde blodprov för vitaminbrist och tarmsjukdomar, men alla återkom klara. För tre år sedan tillbringade hon veckor i sängen med vad som kändes som konstanta influensasymtom. Vid ett tillfälle föreslog en läkare att hon var en känslomässig ung kvinna och att hennes symtom bara var i hennes huvud.

Jag fick höra att det troligen var hormoner eller att jag var gränsfall för anemi.

Aimee Wellington, Marketing officer from Port Talbot, South Wales

Efter att ha bytt husläkare diagnosticerades Aimee Wellington med Gilberts syndrom, ett genetiskt levertillstånd orsakat av en mutation i UGT1A1-genen som stör kroppens bearbetning av bilirubin. Gilberts syndrom drabbar cirka 5 % av befolkningen. Gilberts syndrom kan orsaka gulsot, ökad känslighet för alkohol, värre baksmälla, hjärndimma, låg energi och uppblåsthet.

Gilberts syndrom kan öka risken för gallsten. Det finns ingen behandling för Gilberts syndrom. Aimee Wellington hanterar sina symtom genom att ibland boka ledighet från jobbet efter stressiga eller energikrävande händelser.

Men jag kände mig alltid utmattad och nedgången när andra inte gjorde det, vilket gjorde det så svårt att hitta energin att gå ut med vänner, så jag missade middagar och kvällar ute.

Aimee Wellington, Marketing officer from Port Talbot, South Wales

De specifika blodproven som användes för diagnos och hur lång tid det tog efter att hon bytt husläkare är oklara, liksom de mest effektiva livsstilsstrategierna för att minska uppblossningar.

Jag klarade mig på en låg nivå, sedan byggdes symtomen upp igen, så jag gick tillbaka till husläkaren, bara för att få höra att inget var fel.

Aimee Wellington, Marketing officer from Port Talbot, South Wales

Han föreslog att jag var en känslomässig ung kvinna och att allt bara var i mitt huvud. Jag gick hem och grät. Jag ifrågasatte mig själv på riktigt och frågade 'Tänk om han hade rätt?'

Aimee Wellington, Marketing officer from Port Talbot, South Wales

Jag kan gå från att vara extremt aktiv till knappt kunna komma upp från soffan i dagar i sträck. Jag går till gymmet sex dagar i veckan och älskar att springa – men under en uppblossning försvinner allt det där.

Aimee Wellington, 34-year-old woman from Port Talbot, south Wales

När jag känner att mina symtom smyger sig på, bokar jag ibland ledighet från jobbet för att anpassa mig till hur dåligt jag vet att jag kommer att må efter en stressig eller energikrävande händelse.

Aimee Wellington, 34-year-old woman from Port Talbot, south Wales
Taggar
Styrkt
Daily Mail - HealthDaily Mirror - MainDaily Mail - Health
3 publikationer · 4 källor
Visa fullständig rapportRapportera felaktighet
Kvinna diagnosticerad med Gilberts syndrom efter 20-årig kamp | Reed News