Reed NewsReed News

Kvinna diagnosticerad med Gilberts syndrom efter 20 år

HealthHealth
Nyckelpunkter
  • Aimee Wellington kämpade med odiagnostiserade symptom i nästan 20 år innan hon diagnosticerades med Gilberts syndrom.
  • Gilberts syndrom är ett genetiskt levertillstånd som drabbar cirka 5 % av befolkningen med symptom som gulsot, hjärndimma och uppblåsthet.
  • Det finns ingen behandling för Gilberts syndrom, men livsstilsanpassningar kan hjälpa till att hantera symptomen.

Aimee Wellington kämpade med nästan kontinuerlig utmattning och kände sig ofta allmänt dålig och yr runt sin mens i nästan två decennier, enligt flera rapporter. Läkare försäkrade henne upprepade gånger att det inte var något fel med hennes symptom, och hon fick höra av en läkare att hon var en känslosam ung kvinna och att hennes symptom satt i huvudet. Hon upplevde också hjärndimma och maguppblåsthet som fick henne att se ut som åtta månader gravid i en vecka eller mer, och hennes läkare genomförde blodprov för vitaminbrist och tarmsjukdomar, men alla kom tillbaka rena, enligt större medier.

Efter att ha bytt husläkare diagnosticerades Aimee Wellington med Gilberts syndrom, anger flera rapporter. Gilberts syndrom är ett genetiskt levertillstånd orsakat av en mutation i UGT1A1-genen, som stör hur kroppen bearbetar bilirubin, enligt flera rapporter. Tillståndet drabbar cirka 5 % av befolkningen och kan orsaka gulsot, ökad känslighet för alkohol, värre bakfyllor, hjärndimma, låg energi och uppblåsthet, anger flera rapporter.

Jag fick höra att det antagligen var hormoner eller att jag var gränsfall för anemi.

Aimee Wellington, Marketing officer and patient

Gilberts syndrom kan öka risken för gallsten, enligt större medier, och det finns ingen behandling för det, enligt större medier. Aimee Wellington hanterar sina symptom genom att anpassa sin livsstil, inklusive att boka ledighet från jobbet under skov, enligt större medier. De specifika blodproven som ledde till hennes diagnos och hur lång tid det tog efter byte av husläkare är fortfarande okända, liksom de exakta livsstilsanpassningarna hon använder och hur vanligt feldiagnos är för personer med Gilberts syndrom.

Jag klarade mig på en låg nivå, sedan byggdes symptomen upp igen, så jag gick tillbaka till husläkaren, bara för att få höra att inget var fel.

Aimee Wellington, Marketing officer and patient

Han föreslog att jag var en känslosam ung kvinna och att det satt i huvudet. Jag gick hem och grät. Jag ifrågasatte mig själv på riktigt och frågade 'Tänk om han hade rätt?'

Aimee Wellington, Marketing officer and patient

Jag kan gå från att vara extremt aktiv till knappt kunna komma upp från soffan i dagar i sträck. Jag går till gymmet sex dagar i veckan och jag älskar att springa – men under ett skov försvinner allt det där ut genom fönstret.

Aimee Wellington, Marketing officer and patient

När jag känner att mina symptom smyger sig på, bokar jag ibland ledighet från jobbet för att anpassa mig till hur bra jag vet att jag kommer att må efter en stressig eller energikrävande händelse.

Aimee Wellington, Marketing officer and patient
Taggar
Källbelagt
Daily Mirror - MainDaily Mail - Health
2 publikationer
Visa fullständig rapportRapportera felaktighet
Kvinna diagnosticerad med Gilberts syndrom efter 20 år | Reed News