En sexårig flicka från Hertfordshire har fått sin syn förbättrad efter att ha fått banbrytande genterapi för en sällsynt ärftlig form av blindhet, enligt flera rapporter. Saffie Sandford föddes med Leber's Congenital Amaurosis, ett tillstånd som allvarligt påverkar synen från födseln, uppger rapporter. De flesta barn med denna sjukdom har extremt begränsad syn i starkt ljus och ingen i mörker, och många förlorar synen helt när de blir äldre, enligt rapporter. Vid fem års ålder behövde Saffie ofta en ficklampa bara för att se vad hon åt och hade svårt med balansen när hon rörde sig, enligt flera rapporter.
År 2025 blev Saffie ett av barnen som behandlades med en banbrytande genterapi på Great Ormond Street Hospital, uppger rapporter. Ingreppet riktade sig mot en defekt RPE65-gen, som hindrar ögats celler från att producera ett protein som är nödvändigt för synen, enligt rapporter. Läkarna använde ett modifierat virus för att leverera friska kopior av genen direkt in i båda ögonens bakre del, vilket gjorde att näthinnans celler började fungera mer effektivt, uppger rapporter.
Vi båda bara grät. Man kan inte förstå att förlora sin syn – och man kan definitivt inte förstå det för sitt barn.
Efter behandlingen kan Saffie känna igen sina föräldrars ansikten även i mörker, enligt rapporter. Hon har fått självförtroende i rörelse och lär sig nu cykla, samt njuter av aktiviteter som studsmatta och simning som tidigare var svåra eller omöjliga för henne, uppger rapporter. Enligt Daily Express - Health beskrev hennes mor Lisa Sandford förvandlingen som ett mirakel och sa att hon inte kunde förstå att förlora sitt barns syn.
Ny forskning från Great Ormond Street Hospital och University College London har gett ytterligare bevis som stöder terapin hos små barn med sällsynt ärftlig blindhet, enligt rapporter. Eftersom traditionella ögontester kan vara opålitliga i den åldern mätte forskarna istället elektriska signaler som färdas från näthinnan till hjärnan, uppger rapporter. Cirka 70 % av de behandlade barnen visade mätbara förbättringar i dessa signaler efter att ha fått genterapin, enligt rapporter.
Det är som ett mirakel. Det är som om de har viftat med en trollstav och gett Saffie tillbaka synen. Jag tror inte att det finns en bättre gåva än så.
Behandlingens långsiktiga hållbarhet är fortfarande okänd, liksom det totala antalet barn som behandlats på Great Ormond Street Hospital. Potentiella biverkningar och kostnaden för terapin, inklusive om den täcks av sjukvårdssystem, har inte offentliggjorts. Det finns inte heller några bekräftade planer på att utöka denna terapi till andra genetiska former av blindhet.