Leni Forrester, 2 år, diagnostiserades med Sanfilippos syndrom i oktober 2025, enligt flera rapporter. Sanfilippos syndrom är en progressiv, obotlig neurodegenerativ sjukdom som får barn att gradvis förlora motoriska färdigheter som att gå, tala och äta, vilket vanligtvis leder till död i mitten av tonåren. De exakta symtom Leni för närvarande uppvisar och hur avancerat hennes tillstånd är har inte specificerats offentligt.
Lenis föräldrar, Emily och Gus (eller Angus), är från London. Enligt Daily Mail - Health beskrev Emily Forrester att navigera hjärtesorgen över Lenis diagnos och utmaningarna med att vara förälder till ett barn med komplexa medicinska behov. Paret stod inför ett svårt beslut när en andra graviditet visade att fostret också hade Sanfilippos syndrom. Emily Forrester beskrev att de fattade det omöjliga beslutet att avbryta graviditeten och kallade det för det mest hjärtskärande val de någonsin har gjort.
Att träffa Leni och hennes mamma, Emily, stannade verkligen kvar hos mig. Leni är en så vacker, glad liten flicka, och man kan bara känna hur älskad hon är. Att tillbringa tid med dem var otroligt känslomässigt, för det är så svårt att förstå hur något sådant här kan hända ett så litet barn. Emily är fantastisk, så stark och så hängiven, men ingen förälder ska behöva kämpa så hårt bara för att få sitt barn den behandling de behöver. Det är hjärtskärande. Om att dela Lenis historia kan hjälpa till att öka medvetenheten eller göra ens den minsta skillnad, då är det så viktigt att vi alla samlas och stöder dem. Barn som Leni förtjänar varje chans till liv. Jag skickar all min kärlek till Leni och hennes familj.
Det finns för närvarande ingen bot och ingen UK-godkänd behandling för Sanfilippos syndrom. Lenis föräldrar uppmanar den brittiska regeringen att finansiera forskning och kliniska prövningar för behandlingar av Sanfilippos syndrom, enligt större medier. Den nuvarande statusen för den brittiska regeringens svar på dessa finansieringsförfrågningar är oklar. Vilken specifik behandling som kan vara tillgänglig som de försöker få tillgång till förblir också okänd.
För att öka medvetenheten träffade popstjärnan Jesy Nelson Leni och hennes mor Emily för en fotografering fokuserad på sällsynta tillstånd, enligt större medier. Jesy Nelson har tvillingar som diagnostiserats med spinal muskelatrofi (SMA). Enligt Daily Mirror - 3am Showbiz beskrev Jesy Nelson att träffa Leni och Emily som otroligt känslomässigt och sa att ingen förälder ska behöva kämpa så hårt för behandling. Enligt Daily Mirror - 3am Showbiz beskrev Emily Forrester Jesy som superinspirerande och en äkta, underbar person, och noterade att Leni älskade kamerorna under fotograferingen.
Hon försöker dra alla med sig och liksom rikta en strålkastare på de svårigheter som alla möter. Så hon är superinspirerande men också bara en riktigt äkta, underbar person.
Ett annat fall belyser sjukdomens allvarliga progression. Sophia Scott, 15 år, har Sanfilippos syndrom och kanske inte lever förbi sin 16-årsdag, enligt större medier. Efter hennes diagnos fick Sophias föräldrar ett enda pappersark och råddes att göra det mesta av tiden med henne, enligt större medier. Enligt BBC News beskrev Darren Scott att de fick höra att deras dotter kommer att dö och kände sig helt krossade och ensamma, med instruktioner att skapa minnen. Hur många barn i Storbritannien som drabbas av Sanfilippos syndrom och vilka stödsystem som finns tillgängliga för familjer specificeras inte i rapporterna.
En klinisk prövning för en ny behandling av Sanfilippos syndrom kommer att börja i USA senare i år, enligt större medier. Detta ger något hopp, men frågor kvarstår om behandlingstillgång och tidpunkt. Enligt Daily Mirror - News betonade Emily Forrester brådskan med behandling för Leni och noterade att tidig intervention är avgörande.
Leni älskade det. Hon är en sån liten diva. Hon älskade verkligen kamerorna. Det var en fantastisk dag.
Vi visste att den här graviditeten antingen skulle vara de bästa eller de värsta möjliga nyheterna. Att navigera hjärtesorgen över Lenis diagnos och vår nya värld som föräldrar till ett barn med mycket komplexa medicinska behov, samt att möta alla utmaningar som alla föräldrar står inför med att ha en tvååring och försöka ge henne det bästa livet möjligt.
Vi försökte distansera oss från graviditeten och inte hoppas för mycket – men eftersom det fanns en 75 procents chans att barnet skulle vara oberört kunde vi inte låta bli att hålla fast vid det hoppet. Vi ville desperat växa vår familj och vill att våra framtida barn ska känna Leni som hon är idag, och att hon ska känna dem.
Utan behandlingsalternativ, ingen bot, en katastrofal prognos och dålig livskvalitet – hur kunde vi medvetet föra ett annat barn till världen med Sanfilippos syndrom? Vi fattade det omöjliga beslutet att avsluta graviditeten, och jag genomgick en kirurgisk abort några dagar före jul. Det var det mest hjärtskärande och svåra beslut vi någonsin har behövt fatta. Men vi visste innerst inne att det inte fanns något val.
Vi hade inga bekymmer om att det var något fel. Det fanns några förseningar på hennes markörer, men vi trodde inte något så stort. Vi fick i princip en livstidsdom, den här progressiva obotliga sjukdomen skulle ta vårt enda barn. Vi fick ett A4-papper och fick i huvudsak höra att vi skulle göra det mesta av tiden vi hade.
Vi fick höra att vi skulle skapa minnen.
Vi kollapsade utanför – vi fick höra att vår dotter kommer att dö. I det ögonblicket var vi båda krossade, våra liv hade splittrats. Vi var i ett fullständigt chocktillstånd och lämnades med känslan av vad gör vi nu? Vårt liv hade förändrats för alltid och vi kände oss ensamma.
Vi skulle titta på Sophia, den här perfekt glada lilla flickan och tänka varför hon? Varför? Och hur kommer allt detta att förändras? Vi fortsatte bara att titta på varje liten sak hon gjorde och tänkte kommer det att vara sista gången hon gör det? Eller kommer det att vara sista gången hon säger det?
Alla dina drömmar för ditt barns framtid tas bort. Att få höra att hon har det här tillståndet, och att det inte finns någon behandling och ingen bot och inget stöd… det är helt jordskakande.
Varje dag som går utan behandling byggs detta giftiga avfall upp i vårt barns kropp. Om vi inte kan få behandling kommer hon att drabbas av den mest fruktansvärda fysiska och mentala nedgång du kan föreställa dig och sedan dö i tidig till mitten av tonåren.
Tidig behandling är nyckeln för dessa barn. Skadan kan inte återställas när den är gjord. Om hon måste vänta sex månader kan det betyda att hon inte längre kan tala. Om hon väntar 12