Att testa foster-DNA via ett blodprov, kallat NIPT, har blivit allt vanligare i Sverige. I den offentliga sjukvården analyseras vanligtvis tre kromosomavvikelser: trisomi 21 (Downs syndrom) och trisomi 13 och 18, med hög noggrannhet för dessa tillstånd. Men flera experter som SVT har talat med är kritiska till de utökade NIPT-testerna som finns tillgängliga privat.
Enligt experterna saknar de utökade NIPT-testerna tillräckligt vetenskapligt stöd, och när de indikerar att fostret kan ha en sällsynt avvikelse är det ofta felaktigt. På den privata marknaden erbjuder flera leverantörer tester som täcker betydligt fler kromosomavvikelser – i vissa fall över 100. Dessa tester marknadsförs som tillförlitliga och kan kosta upp till 9 000 kronor.
Fjorton av 21 regioner rapporterar i enkätssvar till SVT att användningen av dessa utökade tester har ökat. Enligt regionerna märks ökningen genom att fler gravida kvinnor söker den offentliga sjukvården för vidare utredning, ofta via invasiva tester – vilket innebär en liten ökad risk för missfall. SVT sökte de företag som erbjuder de mest omfattande testerna; Göteborgskliniken är den enda som svarade.
För dessa avvikelser är noggrannheten hög.