Sexåriga Saffie Sandford har fått banbrytande genterapi på NHS för Leber's Congenital Amaurosis, en sällsynt genetisk sjukdom som utan behandling skulle ha gjort henne blind vid 30 års ålder, enligt hennes familj och medicinska rapporter. Saffie Sandford genomgick behandling med Luxturna, som hennes läkare beskriver som den första terapin i sitt slag godkänd för en av de genetiska orsakerna till LCA. Forskare vid Great Ormond Street Hospital och University College London har nyligen publicerat resultat som visar att Luxturna kan förbättra synen och stärka visuella banor hos patienter, baserat på deras kliniska studier.
Saffie fick genterapin i sitt första öga i april 2025 och i sitt andra öga i september samma år, rapporterade hennes medicinska team. Hon hade diagnostiserats som närsynt vid två års ålder och bar redan glasögon innan hennes LCA-diagnos, enligt hennes föräldrar. Före behandlingen var Saffies tillstånd livsbegränsande, vilket gjorde henne blind i mörker och utmanade dagliga aktiviteter, sa hennes familj.
Hennes föräldrar, Lisa och Tam, är bärare av den genetiska sjukdomen, enligt medicinska journaler. Utan behandling skulle hon vara blind vid 30 års ålder, enligt hennes läkare. Geneterapin har återställt Saffies mörkerseende och förbättrat hennes perifera syn i dagsljus, rapporterar hennes familj.
Saffie kan nu se faror, har förbättrats i skolan och deltar i normala aktiviteter som att leka på en klätterställning, säger hennes föräldrar. Även om resultaten har varit fantastiska, är behandlingens långvarighet osäker, noterar hennes medicinska team. Flera okända faktorer kvarstår, inklusive den specifika genetiska mutationen som orsakar Saffies LCA och hur många andra patienter som har fått Luxturna på NHS.
De långsiktiga framgångsprocenterna, potentiella biverkningarna, patientkvalifikationskriterierna och behandlingskostnaderna för NHS är också oklara.