Reed NewsReed News

Föräldrar vårdar spädbarn med sällsynt dödlig sjukdom RNF13

Human interestHuman interest
Föräldrar vårdar spädbarn med sällsynt dödlig sjukdom RNF13
Nyckelpunkter
  • Christoffer diagnostiserades med den extremt sällsynta och dödliga genetiska sjukdomen RNF13 kort efter födseln.
  • Han fick palliativ vård hemma och avled vid 16 månaders ålder, med bara tre kända fall av RNF13 i världen vid den tiden.
  • Hans familj fokuserade på att göra hans liv så bra som möjligt och hämtade styrka från systerns glädje och närvaro.

När Christoffer föddes fick hans föräldrar veta att han led av en obotlig dödlig sjukdom. Han hade den mycket sällsynta sjukdomen RNF13, en extremt sällsynt medfödd genetisk sjukdom orsakad av förändringar i RNF13-genen. Vid den tiden fanns det bara tre kända fall av RNF13 i världen.

Vanliga symptom på RNF13 inkluderar svår tidig epilepsi, mikrocefali, utvecklingsförsening, blindhet, svårigheter att växa och gå upp i vikt samt skelettförändringar. Christoffer fick omedelbar palliativ vård hemma. De specifika genetiska förändringarna som orsakade Christoffers RNF13 är inte kända.

Vi kände att vår tid med Christoffer kunde ta slut när som helst. Vi fick påminna oss om att det inte finns någon bot och att han ska ha det så bra som möjligt.

Caroline Lindblom, Mor

Hans föräldrar kände att deras tid med Christoffer kunde ta slut när som helst. "Vi kände att vår tid med Christoffer kunde ta slut när som helst", sa modern Caroline Lindblom. " Christoffer avled vid 16 månaders ålder.

" Med Emmys energi och glädje och ett barns förmåga att vara här och nu försökte föräldrarna så mycket det gick. "Med Emmys energi och glädje och ett barns förmåga att vara här och nu försökte vi så mycket det gick", sa Lindblom. " Antalet kända fall av RNF13 världen över idag är inte specificerat.

Doktorn kunde inte laga lillebror.

Emmy, Storasyster

Med Emmys energi och glädje och ett barns förmåga att vara här och nu försökte vi så mycket det gick. Vi ville att hon skulle ha det så bra som möjligt.

Caroline Lindblom, Mor
Taggar
Styrkt
SVT Skåne
1 publikationer · 1 officiella
Visa fullständig rapportRapportera felaktighet