Överkalixsjukan kan bidra till att lösa Parkinsons gåta

Forskning om Överkalixsjukan, den Norrbottensform av Gauchers sjukdom som har sitt ursprung i Nybyn utanför Överkalix, kan bidra till att lösa gåtan kring Parkinsons sjukdom. Det framgår av en uppdaterad artikel från Region Norrbotten.

Överkalixsjukan är en av fler än 300 sällsynta hälsotillstånd i Sverige och drabbar cirka 60 personer i landet. Sjukdomen, som beskrevs första gången 1880 av en fransk läkare, orsakas av avsaknad av ett specifikt enzym kallat glukosylceramidas. Detta leder till symtom som kraftigt förstorad mjälte, vilket i sin tur gör att blodplättarna förstörs och patienter lätt får blödningar och blåmärken. Andra symtom inkluderar "dockögon" där ögonen inte följer med när huvudet vrids, vilket påverkar balansen.

Behandlingen har utvecklats över tid. Tidigare opererade man bort mjälten och genomförde benmärgstransplantationer, men idag ger man istället dropp med det saknade enzymet varannan vecka. Denna behandling beskrivs som revolutionerande, även om den inte motverkar sjukdomens påverkan på centrala nervsystemet och hjärnan. För den delen pågår forskning baserad på DNA-teknik som, om den lyckas, skulle kunna leda till att sjukdomen botas.

Ett exempel på en person som drabbades av sjukdomen är Lina Johansson från Kalix, som gick bort vid 45 års ålder efter många års lidande. Hennes föräldrar, Bosse och Ulla-Greta Johansson, fick veta att hon hade sjukdomen när hon var cirka ett år gammal efter att hon hamnat på barnmottagningen på dåvarande länssjukhuset i Boden och genomgått benmärgsprov. De beskriver hur beskedet "slog ned som en bomb" eftersom de inte hade hört talas om sjukdomen tidigare, trots att båda kommer från Överkalix där den är ovanlig. Sjukdomen varierar kraftigt mellan individer på en "glidande skala", och Lina drabbades särskilt hårt, även om hon under en period hade en mer optimistisk tid i livet.

Forskningens framsteg har bidragit till att förlänga livslängden för patienter; utan dessa hade Lina kanske inte levt längre än tio till tolv år. Hennes fall uppmärksammades tidigare i media, bland annat i samband med en lyckad benmärgstransplantation från hennes lillebror.