Pensionerad överläkare upptäcker okänd norrländsk sjukdom

En pensionerad överläkare på ortopedkliniken vid Gällivare sjukhus har upptäckt en tidigare okänd sjukdom som drabbar nervsystemet. Sjukdomen, som i dagligt tal kallas Vittangisjukan, är en ärftlig neuropati som påverkar smärtupplevelsen och leder till kraftiga leddeformationer.

Jan Minde, pensionerad överläkare, upptäckte sjukdomen under en vanlig mottagningsdag i slutet av 1990-talet när en 80-årig mor och hennes 60-årige son kom till ortopedmottagningen. Mamman hade utvecklat en felställning av båda knäna med en vinkling in mot kroppen på minst 45 grader, med gångsvårigheter men utan smärta. Sonen hade kraftigt deformerade och uppdrivna fotleder – tecken på så kallade Charcotleder.

Blodprovstagning visade att det inte rörde sig om reumatisk sjukdom eller diabetes. Ytterligare utredning visade att två till i familjen, en syster och en son, hade utvecklat samma destruktiva Charcotleder. Familjen berättade att det i flera generationer talats om en okänd knäsjukdom som kallades efter släktnamnen Kemi-Lahti.

Ett år senare dök en femte patient upp – ett barn med väldigt hög smärttröskel. Pojken slog huvudet mot möbler och väggar utan synbar påverkan och hoppade från andra våningen till gårdsplanen utan efterföljande symtom. Besöket på sjukhuset orsakades av att den ena foten hade svullnat upp kraftigt, och röntgen visade multipla frakturer.

Med hjälp av genetiker påbörjades en utredning för att fastställa om symtomen utgjorde en självständig sjukdomskategori. Sjukdomen har nu identifierats som HSAN typ 5, Hereditär sensorisk och autonom neuropati typ 5.