Ny ALS-medicin ger hopp men erbjuds inte i Sverige

En man med ärftlig ALS lever ett aktivt liv sex år efter diagnosen tack vare ett nytt läkemedel, men i Sverige erbjuds inte medicinen till patienter. Niklas, som är anonym, fick diagnosen familjär ALS 2020, samma aggressiva variant som tog hans pappa inom ett år. Ett halvår efter diagnosen började han delta i en studie av läkemedlet Tofersen, en genterapi som ges via ryggmärgsvätskan en gång i månaden. Han är den ende i Sverige som fått medicinen.

I Sverige beslutar Rådet för nya terapier, NT-rådet, om läkemedel erbjuds. Rådet har inte rekommenderat Tofersen till ALS-patienter, dels på grund av behandlingskostnaden på 3,5 miljoner kronor per patient och år, dels för att det bedöms saknas tillräcklig evidens för effektiviteten. Enligt rådets ordförande Åsa Derolf motsvarar kostnaden ungefär 300 vårddygn, vilket kan få konsekvenser för andra patienter. NT-rådet har dock nyligen öppnat för att rekommendationen kan komma att ändras under 2026, då mer information om nya studier behövs.

Tofersen, som också kallas Qualsody, godkändes i Europa av EU-kommissionen i maj 2024 för behandling av ärftlig ALS med SOD1-mutation. I Sverige finns ett 30-tal ALS-patienter som skulle kunna komma i fråga för behandlingen, eftersom de har mutationen. Varje år får 220–250 personer diagnosen ALS i Sverige, och uppskattningsvis 750–850 personer har sjukdomen. ALS leder till förlamning av viljestyrda muskler, påverkar tal, sväljning, armar, ben och andningsmuskler, och sprider sig över hela kroppen. De flesta med ALS dör inom två till fyra år efter insjuknandet.