Karolinska-studie avslöjar komplexa cancerrisk-mönster vid Downs syndrom genom livet

En omfattande registerstudie från Karolinska Institutet har avslöjat distinkta mönster av cancerrisk hos personer med Downs syndrom, vilket visar en dramatiskt ökad risk för leukemi i barndomen men betydligt lägre risk för de flesta solida tumörer i vuxen ålder. Forskningen, publicerad i British Journal of Cancer, analyserade data från nästan 10 000 individer med Downs syndrom födda mellan 1930 och 2017, jämförda med kontrollgrupper.

Enligt studien står barn med Downs syndrom inför en nästan 500 gånger högre risk för akut myeloisk leukemi (AML) före fem års ålder jämfört med andra barn, och en 20 gånger högre risk för akut lymfoblastisk leukemi (ALL). Trots dessa alarmerande statistik utvecklar endast 2,5 procent av barnen med Downs syndrom faktiskt leukemi under barndomen.

Däremot visar vuxna med Downs syndrom tydligt lägre risker för de flesta vanliga solida tumörer, inklusive bröst-, prostata-, lung- och tjocktarmscancer, samt gynekologiska tumörer och melanom. Studien identifierade dock en ökad risk för testikelcancer och föreslog nya samband mellan Downs syndrom och vissa sällsynta former av skelettcancer.

Ann Nordgren, adjungerad professor i klinisk genetik vid Karolinska Institutets institution för molekylär medicin och kirurgi, uppgav: 'Våra resultat bekräftar den mycket höga risken för leukemi tidigt i livet, men visar också att majoriteten av barn med Downs syndrom aldrig utvecklar cancer.' Hon tillade att fynden tyder på att trisomi 21 kan ha en skyddande effekt mot flera typer av solida tumörer, vilket potentiellt öppnar nya forskningsvägar för cancerhämmande mekanismer.

Studien, som beskrivs som den största kartläggningen av cancerrisk hos personer med Downs syndrom hittills, kan leda till mer målade och individualiserade riktlinjer för cancerscreening. Nordgren noterade att detta kan innefatta modifiering av vissa screeningsmetoder, såsom tillvägagångssätt för bröstcancerscreening, samtidigt som nya målade undersökningar som testikelscreening introduceras.

Data för den populationsbaserade svenska matchade kohortstudien hämtades från flera nationella register inklusive Patientregistret, Medicinska födelseregistret, Cancerregistret, Svenska barncancerregistret och genetiska data från Sveriges universitetslaboratorier.