Genetisk testning kan rädda liv vid ärftlig hjärtsjukdom

Ny forskning visar att tidig genetisk testning kan rädda liv vid ärftlig hjärtsjukdom. Det framgår av en doktorsavhandling som Antheia Kissopoulou, överläkare i internmedicin och kardiologi på medicinkliniken vid Länssjukhuset Ryhov, disputerar med den 14 november.

Genetiska analyser kan hjälpa sjukvården att upptäcka riskpersoner och ge bättre behandling vid ärftliga hjärtmuskelsjukdomar. Hypertrofisk kardiomyopati (HCM) är en av de vanligaste ärftliga hjärtsjukdomarna som kännetecknas av förtjockning av hjärtmuskeln. Förtjockningen kan hindra blodflödet, påverka hjärtats pumpfunktion och ge upphov till rytmstörningar som kan leda till plötslig hjärtdöd, framför allt hos unga och idrottsutövare.

En genetisk utredning kan ge värdefull information både för patienten och för släktingar som riskerar att utveckla sjukdomen. Forskningen syftar till att förstå den genetiska bakgrunden hos olika HCM-typer och hur genetiken påverkar sjukdomens uttryck och risker.

I avhandlingen har Antheia Kissopoulou undersökt över 300 patienter med HCM i sydöstra Sverige med hjälp av avancerad genetisk testning, bilddiagnostik och kliniska data. Resultaten visar att nyare genetiska metoder, som utökade genpaneler och exomsekvensering, kan identifiera sjukdomsorsakande genförändringar hos många patienter där man tidigare inte hittat något.

Utökade genetiska analyser kunde förklara sjukdomen hos många patienter där man tidigare inte hittat någon orsak. Hos vissa familjer kunde allvarligare former kopplas till dubbla genförändringar. Vissa patienter med upprepade hjärtmuskelinflammationer hade underliggande ärftlig hjärtsjukdom. Apikal form av HCM, där förtjockningen sitter i hjärtspetsen, hade färre genetiska fynd men ändå betydande kliniska problem.

Forskningen visar att genetisk information är central för att kunna ge rätt uppföljning, förutsäga risk för plötslig hjärtdöd och erbjuda familjer förebyggande screening. Det bidrar till mer personcentrerad vård och bättre förebyggande åtgärder mot plötslig hjärtdöd. Tidig genetisk utredning kan rädda liv genom att hjälpa till att hitta personer som behöver tätare kontroller eller förebyggande behandling.